Mutation BRCA : Comprendre ses implications et ses conséquences

La mutation BRCA (BRCA1 et BRCA2) est un sujet de plus en plus discuté dans le domaine de la santé, notamment en ce qui concerne le cancer du sein et des ovaires. Mais qu'est-ce que la mutation BRCA, et pourquoi est-elle si importante à comprendre ?

Qu'est-ce que la mutation BRCA ?

Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont des gènes qui produisent des protéines responsables de la réparation des dommages à l'ADN. Lorsqu'ils fonctionnent normalement, ils aident à prévenir le développement de cancers. Cependant, une mutation dans l'un de ces gènes peut entraîner un risque accru de certains types de cancers, notamment le cancer du sein et des ovaires.

Que signifie avoir une mutation BRCA ?

Posséder une mutation BRCA1 ou BRCA2 signifie que les mécanismes de réparation de l'ADN peuvent être compromis, ce qui augmente considérablement le risque de développer certains cancers. Par exemple, une femme porteuse de la mutation BRCA1 a environ 60 à 80 % de risque de développer un cancer du sein au cours de sa vie, contre environ 12 % dans la population générale.

Quand faut-il rechercher la mutation BRCA ?

Le test génétique pour les mutations BRCA est généralement recommandé pour les personnes qui ont des antécédents familiaux de cancers du sein ou des ovaires, surtout si ces cancers sont survenus à un âge jeune ou s'il y a plusieurs cas dans la famille. Il est également recommandé pour les personnes appartenant à certaines populations où ces mutations sont plus fréquentes, comme les personnes d'origine juive ashkénaze.

Quels sont les impacts d'un diagnostic de mutation BRCA ?

Un diagnostic de mutation BRCA peut être difficile à accepter, car il implique non seulement un risque accru de cancer, mais aussi des décisions complexes en matière de santé. Les personnes porteuses de cette mutation peuvent devoir envisager des mesures préventives, telles que des examens de dépistage plus fréquents, une chirurgie préventive (comme une mastectomie ou une ovariectomie), ou encore des traitements médicamenteux pour réduire le risque de cancer.

Que faire si vous êtes porteur de la mutation BRCA ?

Si vous êtes porteur d'une mutation BRCA, plusieurs options sont disponibles pour gérer le risque. Les options préventives incluent :

• Surveillance accrue : Mammographies, IRM, et échographies pelviennes régulières pour détecter les cancers à un stade précoce.

• Chirurgie préventive : Enlever les seins et/ou les ovaires pour réduire le risque de développer un cancer.

• Médicaments : Utilisation de médicaments comme le tamoxifène pour réduire le risque de cancer du sein.

  
  

Quelles autres causes génétiques de cancer du sein et des ovaires existent ?

Bien que les mutations BRCA1 et BRCA2 soient les plus connues, d'autres gènes peuvent également augmenter le risque de cancer, tels que TP53, PALB2, et CHEK2. Ces gènes sont aussi impliqués dans la réparation de l'ADN ou d'autres processus cellulaires critiques.

Quel est l'intérêt du test si vous avez déjà un cancer ?

Même si vous avez déjà un cancer, connaître votre statut BRCA peut influencer les choix de traitement. Par exemple, certains traitements comme les inhibiteurs de PARP sont plus efficaces chez les personnes porteuses d'une mutation BRCA. De plus, ce test peut aider à évaluer le risque de développer un deuxième cancer et à informer les membres de la famille de leur propre risque.

Conclusion

La mutation BRCA représente un défi, mais aussi une opportunité d'agir préventivement. Si vous avez des antécédents familiaux de cancer du sein ou des ovaires, il est important de discuter avec votre médecin de l'opportunité d'un test génétique. La connaissance est le premier pas vers une gestion proactive de votre santé.

Je reste à votre disposition pour toute question supplémentaire ou pour vous accompagner dans vos démarches.

Cordialement,

Dr. Sandra Yene Amougui